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              新華全媒+丨生命的色彩因你而綻放——破解罕見病防治難題的“中國方案”不斷推進

              時間:2022-02-28 08:12 來源:新華網 作者:admin

              新華社北京2月27日電 題:生命的色彩因你而綻放——破解罕見病防治難題的“中國方案”不斷推進

              新華社記者 李恒、田曉航

              今年兩歲半的纖纖(化名)患有脊髓性肌萎縮癥。年初在母親的陪伴下,成為湖南省兒童醫院在原來70萬元一針的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液納入醫保后首批接受注射的患者之一。

              據調查,以往罕見病患者平均確診時間為4年,臨床上病例少、經驗少、可用藥品少且貴,導致很多罕見病患者“被耽擱”。每年2月的最后一天是“國際罕見病日”。在我國,包括纖纖在內的2000多萬罕見病患者越來越多地“站到了聚光燈下”。

              不放棄每一個生命,讓生命之花綻放絢麗色彩。制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟……我國始終踐行“人民至上、生命至上”理念,不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

              “木偶人”“瓷娃娃”……你對罕見病了解多少

              木偶人、瓷娃娃、漸凍人……這些看似美麗可愛的罕見病別名背后,卻是一個個家庭錐心的痛。數據顯示,全球已知的罕見病有7000多種,其中95%的罕見病無有效治療藥物。

              研究表明,80%以上的罕見病是由遺傳因素導致的,50%以上的罕見病會在出生時或兒童期發病。

              沒有人看到這樣的場景會無動于衷——

              十幾歲的少年小多多(化名)被“石人癥”——進行性骨化性纖維發育不良癥折磨得瘦骨嶙峋,身材矮小,仿若七八歲的兒童。髖關節、膝關節、肘關節的異常骨化讓他動彈不得,躺在病床上,連最基本的翻身都做不到,旁人為他翻身時像翻動一塊硬木。

              作為一種先天性的、由基因位點突變所導致的疾病,“石人癥”堪稱罕見病中的罕見病。據國際患者組織“聚焦進行性骨化性纖維發育不良癥”估計,“石人癥”在我國的發病率為百萬分之一到百萬分之二之間,發病年齡早,甚至有些出生一個月內的嬰兒就會出現早期癥狀,但患者智力并未有異常。

              記者采訪了解到,目前醫生、醫學檢驗人員對“石人癥”的認識存在不足,相關的確診檢測需要花費較長時間,轉移多家醫院,很容易耽誤患者治療。目前,該病尚未納入我國罕見病目錄。

              更快更準診斷!讓更多罕見病患者“被看見”

              《2019年中國罕見病患者綜合社會調查報告》顯示,超過七成醫生不了解罕見病的基礎診療,導致42%的罕見病患者被誤診、40%的罕見病患者確診時間長達1年以上。

              “診斷罕見病所需的技術門檻較高是罕見病確診難的一個關鍵因素。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康說,不少醫院尚不具備罕見病診斷技術。此外,罕見病患者人數少,相應的檢測項目及設備昂貴,一般醫院缺乏開展相關檢測項目的能力。

              2019年,國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網,建立雙向轉診、遠程會診機制。隨后,各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求,通過中國罕見病診療服務信息系統進行罕見病病例診療信息登記。

              “建立罕見病診療協作網的目的是讓有經驗的醫師指導基層醫師,提高罕見病臨床診療的精準度,擴大罕見病在醫師群體里的認知。”李林康說。

              專家指出,罕見病往往是多臟器、多系統疾病,多學科診療合作尤為重要。北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚介紹,在全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院,目前罕見病患者平均確診時間不到4周。另外,北京協和醫院罕見病會診中心每周四中午組織各科室專家,為1至2位罕見疑難病患者進行多學科會診。

              與病魔作戰!各方協力推進罕見病防治能力提升

              121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄……近年來,我國推進罕見病群體的醫療保障工作從未歇步。

              李林康說,中國正在協力打造出破解罕見病用藥的“中國樣本”,用心呵護每一個患者的生命。“不讓一個患者掉隊是我們共同的心愿和責任”。

              這是讓罕見病患者振奮的好消息。在國家衛生健康委、中國罕見病聯盟、北京協和醫院等的共同努力下,通過中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目。國家在“十四五”期間將撥付資金3億元用于罕見病患者多學科合作診療、罕見病患者及家庭成員遺傳檢測和咨詢、醫師罕見病診療能力培訓等工作。

              這是一場并不孤獨的戰斗。自2018年以來,有關部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作,給患者帶去希望——衛生健康、科技、藥監、醫保、工信等部門通力合作,不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”。

              “罕見病是一個社會問題,涉及多個部門,也是一項系統工程。”國家衛生健康委員會醫政醫管局局長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任焦雅輝表示,下一步,要依托全國罕見病診療協作網繼續落實雙向轉診、遠程會診機制,建成全國罕見病的醫聯體,并逐步引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

              李林康呼吁,希望更多人關注罕見病群體,用愛照亮罕見病患者的世界,讓他們感受到更多生命的美好與希望。

              電話:029-87378721  /  15389412818/郵箱:zhongguangzixun@163.com

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